Tumori del seno endodermico (sacco vitellino) pediatrici: sintomi e sedi
I tumori del seno endodermico (endodermal sinus tumor / yolk sac tumor) sono neoplasie maligne delle cellule germinali, tipiche dell'età pediatrica (bambini <3 anni, anche neonati). Possono insorgere in sedi gonadiche (testicolo, ovaio) ed extragonadiche (sacro-coccigeo — sede più frequente extragonadica, mediastino, retroperitoneo, testa/collo). Sintomi variano per sede e dimensioni.
Presentazioni cliniche
Asintomatici
In qualsiasi stadio, il bambino può non avere sintomi. Massa scoperta incidentalmente (visita pediatrica, imaging per altro).
Massa / tumefazione palpabile
Segno più comune. Sede-dipendente:
- Testicolo: aumento volume scrotale indolore.
- Ovaio: massa pelvica/addominale.
- Sacro-coccigeo: massa glutea/presacrale (più frequente in femmine).
- Mediastino: massa toracica anteriore (tosse, dispnea, stridore).
Alterazioni dell'alvo
Masse addominali/pelviche voluminose → compressione retto/sigma → stipsi, tenesmo, ostruzione.
Marker tumorali sierici (chiave diagnostici)
- Alfa-fetoproteina (AFP): marcatore specifico, elevato nella stragrande maggioranza (>90%). Livello correla con volume malattia. Monitoraggio risposta/recidiva.
- Beta-hCG: può essere elevato (sincziotrofoblasto elementi), ma meno specifico.
(Stanford Lucile Packard Children's Hospital)
Dolore
Variabile: da assente a severo (compressione nervosa, frattura patologica, rottura tumorale).
Altri sintomi aspecifici
Nausea, vomito, cefalea, febbre, tosse, dolore toracico, stanchezza, dispnea, deficit visivo (se metastasi/estensione locale).
Diagnosi e trattamento
- Dosaggio AFP + beta-hCG.
- Imaging: eco addome/pelvi/scroto, TC/RM sede primaria, TC torace, scintigrafia ossea / PET-CT per stadiazione.
- Biopsia (core-needle) per conferma istologica (pattern reticolare/microcistico, corpi di Schiller-Duval, positività AFP, glypican-3, SALL4).
- Chirurgia resettiva (orchiectomia inguinale radicale per testicolo; salpingo-ooforectomia per ovaio; resezione en bloc per extragonadici) + chemioterapia cisplatino-based (BEP, JEB, VIP) — guarigione >90% anche in stadio avanzato.
Nota: il termine "endodermal sinus tumor" è sinonimo storico di "yolk sac tumor" (WHO 2016: yolk sac tumor). Non confondere con tumori somatici adulti.