Monorchidismo: cause, implicazioni e gestione
Il monorchidismo (assenza testicolare unilaterale) differisce da criptorchidismo (testicolo non disceso). Vero monorchidismo (agenesia) è raro (~1 su 5.000); la maggior parte dei casi "testicolo singolo" sono criptorchidismo o post-orchiectomia.
Eziologie
- Anorchia/Monorchidismo congenito: Fallimento sviluppo/migrazione testicolare (genetico: mutazioni SRY, NR5A1, DHH). Anorchia bilaterale = 46,XY DSD.
- Criptorchidismo (Testicolo non disceso): 3% termine, 30% pretermine. Se non disceso a 6 mesi → orchidopessi a 12–18 mesi. Testicolo intra-addominale può essere atrofico/assente alla chirurgia.
- Torsione testicolare: Neonatale (infarto lavanda) o adolescente. Detorsione ritardata >6–8 ore → necrosi → orchiectomia.
- Trauma: Rottura, avulsione.
- Cancro testicolare: Orchiectomia per tumore cellule germinali (picco 15–35 anni). Sorveglianza controlaterale (rischio CIS 5%).
- Iatrogeno: Orchiectomia per profilassi torsione, chirurgia affermazione genere.
Implicazioni cliniche
- Fertilità: Singolo testicolo normale solitamente sufficiente (ipertrofia compensatoria). Spermiogramma se preoccupato.
- Endocrino: Funzione cellule Leydig solitamente preservata; testosterone normale. Monitorare se bilaterale.
- Psicosociale: Immagine corporea, stigma — counseling/gruppi supporto.
- Protesi: Impianto testicolare silicone (cosmetico) — tipicamente posizionato pubertà o età adulta.
Follow-Up
- Auto-esame testicolare annuale (rischio cancro controlaterale).
- Testosterone/LH/FSH se sintomi ipogonadismo.
- Consulenza genetica se congenito/bilaterale.