Test paternità DNA e parenti materni: comprendere potenziali impatti

Se il presunto padre e la madre sono biologicamente imparentati (es. cugini primi, zio-nipote), può complicare l'interpretazione del test paternità DNA. Il test standard confronta il profilo DNA del bambino con quello della madre e del presunto padre a 15–25 loci STR (short tandem repeat).

La sfida

Individui imparentati condividono più alleli identical-by-descent che individui non imparentati. Se il presunto padre è il vero padre biologico e è imparentato con la madre, il bambino erediterà alleli identical-by-descent da entrambi i genitori in alcuni loci. Questo aumenta la probabilità di osservare alleli corrispondenti per caso, potenzialmente gonfiando l'indice paternità (PI) o, al contrario, creando ambiguità se il presunto padre non è il padre biologico ma condivide alleli per parentela.

Come gestiscono i laboratori

• Aggiustamento statistico: laboratori accreditati (AABB, ISO 17025) usano formule genetica popolazioni che incorporano coefficiente relazione (es. 1/8 per cugini primi) per calcolare indice paternità corretto e probabilità paternità.
• Marcatori aggiuntivi: testare più loci STR (fino a 30+) o SNPs aumenta potere discriminante.
• Testare parenti aggiuntivi: includere genitori o fratelli presunto padre può chiarire pattern ereditari.
• Test senza madre: se madre non disponibile, parentela tra presunto padre e figlio valutata con statistiche aggiustate.

Esito: Con appropriata correzione statistica e sufficienti marcatori, paternità può essere stabilita con alta certezza (>99,9%) anche con genitori imparentati. Per relazioni molto strette (es. presunto padre è anche fratello madre), determinazione conclusiva può essere più sfidante e richiedere evidenze aggiuntive.

Informare sempre il laboratorio di test di qualsiasi nota relazione biologica tra parti testate così possono applicare calcoli appropriati.