Test diagnostici: categorie, caratteristiche e ragionamento clinico
Un test diagnostico è qualsiasi procedura usata per identificare presenza, assenza o estensione malattia. Test variano ampiamente in metodologia, scopo, caratteristiche prestazionali.
Categorie principali
- Laboratorio: Sangue (emocromo, pannello metabolico, epatico, troponina, HbA1c, ormoni), urine (esame urine, coltura), LCR, feci, patologia tessuti.
- Imaging: RX, ecografia, TC, RM, PET, medicina nucleare, angiografia.
- Endoscopia/Biopsia: Visualizzazione diretta + campionamento tessuto (GI, broncoscopia, cistoscopia, isteroscopia).
- Funzionali/Fisiologici: ECG, EEG, EMG/ENG, prove funzione polmonare, test da sforzo, ecocardiografia.
- Genetici/Molecolari: PCR, NGS, FISH, cariotipo, pannelli biomarker.
- Screening: Mammografia, colonscopia, Pap/HPV, PSA, NIPT (applicati popolazioni asintomatiche).
Caratteristiche prestazionali test
- Sensibilità (Sn): Tasso veri positivi. Alta Sn → buono per escludere (SnNout).
- Specificità (Sp): Tasso veri negativi. Alta Sp → buono per confermare (SpPin).
- PPV/NPV: Valori predittivi positivi/negativi – dipendono prevalenza malattia.
- Likelihood Ratios (LR+/LR-): Modificano probabilità pre-test a post-test; indipendenti da prevalenza.
Framework ragionamento clinico
Ragionamento diagnostico segue logica bayesiana:
- Stimare probabilità pre-test (anamnesi, esame, epidemiologia).
- Selezionare test; applicare risultato.
- Calcolare probabilità post-test.
- Confrontare a soglie decisione (trattare, testare ulteriormente, dimettere).
Comprendere limiti test e probabilità pre-test essenziale per evitare overtesting e misdiagnosi.