Alterazioni Cromosomiche nel Tumore del Colon: Capire le Mutazioni Genetiche

Il tumore colorettale (CRC) deriva da mutazioni accumulate in molteplici geni. Le principali mutazioni driver includono:

Principali Alterazioni Genetiche

1. APC (Adenomatous Polyposis Coli)

• Mutato in poliposi adenomatosa familiare (FAP) e ~1% CRC sporadico.
• Soppressore tumorale che regola crescita cellulare; la perdita porta a polipi multipli.

2. KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)

• Mutato in 20–40% CRC sporadico.
• Oncogene nella segnalazione cellulare (crescita/differenziazione); mutazione causa proliferazione incontrollata.

3. TP53 (Tumor Protein p53)

• Mutato in 50–60% CRC.
• Soppressore tumorale per riparazione DNA, ciclo cellulare, apoptosi; la perdita permette sopravvivenza cellule danneggiate.

4. BRAF (B-Raf Proto-Oncogene)

• Mutato in ~10% CRC.
• Attiva via MAPK, guidando crescita e proliferazione.

5. PIK3CA (Phosphoinositide-3-Kinase Catalytic Subunit Alpha)

• Mutato in 15–20% CRC.
• Attiva via PI3K, promuovendo crescita, proliferazione, metabolismo.

Altri fattori genetici, ereditari e ambientali contribuiscono. Non tutti i casi CRC coinvolgono queste mutazioni.