Leucemia: Definizione, tipi, sintomi e panoramica trattamenti
Leucemia è un gruppo di malignità ematologiche caratterizzate da proliferazione clonale di globuli bianchi (leucociti) anomali nel midollo osseo, con spostamento dell'ematopoiesi normale e disseminazione sistemica.
Classificazione (WHO / Clinica)
| Tipo | Cellula origine | Età tipica | Caratteristiche chiave |
|---|
| Linfoblastica Acuta (ALL) | Precursore linfoide | Bambini (picco 2-5), adulti >65 | Insorgenza rapida; alta guarigione bambini (~90%); sottogruppo Ph+ |
| Mieloide Acuta (AML) | Precursore mieloide | Adulti (mediana 68) | Eterogenea citogenetica; mutazioni FLT3, NPM1, CEBPA guidano terapia |
| Linfocitica Cronica (CLL) | B-cell maturo | Adulti >70 | Indolente; linfocitosi, linfoadenopatia; "watch & wait" stadio precoce |
| Mieloide Cronica (CML) | Mieloide (BCR-ABL1+) | Adulti 40-60 | Cromosoma Philadelphia; TKI (imatinib) → aspettativa vita quasi normale |
Quadro clinico comune
- Insufficienza midollare: Anemia (fatica, pallore), trombocitopenia (petecchie, sanguinamento), neutropenia (infezioni, febbre).
- Infiltrazione d'organo: Epatosplenomegalia, linfoadenopatia, dolore osseo, ipertrofia gengivale (AML), coinvolgimento SNC (ALL).
- Costituzionale: Febbre, sudorazione notturna, calo peso (sintomi B).
- Metabolica: Sindrome lisi tumorale (iperuricemia, iperkaliemia, iperfosfatemia, ipocalcemia) — specialmente all'inizio trattamento.
Workup diagnostico
- Emocromo con formula: Blasti, citopenie, linfocitosi.
- Striscio periferico: Morfologia blasti, bastoncelli Auer (AML), cellule sbavate (CLL).
- Aspirato/biopsia midollo: Conteggio blasti (≥20% = acuta), immunofenotipo (citometria flusso), citogenetica (cariotipo, FISH), molecolare (panel NGS).
- Puntura lombare: Valutazione SNC (ALL, AML alto rischio).
Paradigmi trattamento
- Leucemie acute: Chemioterapia induzione → consolidamento ± trapianto allogenico cellule staminali (allo-HSCT) per alto rischio/recidiva. Agenti mirati (inibitori FLT3, IDH). CAR-T per ALL recidivata.
- CML: Terapia TKI (imatinib, dasatinib, nilotinib, bosutinib, ponatinib) vita intera; TFR (remissione senza trattamento) possibile.
- CLL: Inibitori BTK (ibrutinib, acalabrutinib), inibitore BCL2 (venetoclax), anticorpi anti-CD20. Chemioimmunoterapia largamente sostituita.
- Cura supportiva: Trasfusioni, fattori crescita, profilassi antimicrobica, prevenzione TLS.
Prognosi
Altamente variabile per sottotipo, età, marker citogenetici/molecolari, profondità risposta, accesso trapianto/terapia cellulare. ALL pediatrica: >90% OS 5-anni. AML anziani: <30% senza trapianto. CML su TKI: aspettativa vita quasi normale.