Cataratte Congenite: Cause, Fattori Rischio, Urgenza Trattamento Precoce
Le cataratte congenite (presenti alla nascita o prima infanzia) hanno eziologie diverse. Diagnosi precoce e rinvio tempestivo sono critici per prevenire perdita visione permanente.
Cause Genetiche
- Mutazioni autosomiche dominanti in geni crystalline, connessine, fattori trascrizione.
- Storia familiare richiede counseling genetico.
Infezioni Intrauterine (TORCH)
- Rosolia, citomegalovirus (CMV), herpes simplex (HSV), toxoplasmosi, sifilide.
Disordini Metabolici
- Galattosemia (accumulo galattitolo)
- Sindrome Lowe (mutazione OCRL)
- Ipocalcemia, ipoglicemia
Associazioni Sindromiche
- Sindrome Down, Marfan, Waardenburg, Treacher Collins, Nance-Horan.
Fattori Ambientali
- Radiazioni ionizzanti, certi farmaci (corticosteroidi), alcol.
Urgenza Intervento
Diagnosi precoce via screening riflesso rosso alla nascita e rinvio immediato a oculista pediatrico essenziali. Cataratte dense richiedono chirurgia entro settimane per prevenire ambliopia da deprivazione.