Malformazione cavernosa cerebrale (CCM): sintomi, cause e trattamento

Malformazioni cavernose cerebrali (CCM) sono ammassi di capillari a parete sottile, dilatati, nel cervello che perdono sangue, causando sintomi neurologici. Chiamate anche angiomi cavernosi.

Presentazione clinica

• Crisi epilettiche (più comune)
• Cefalee
• Deficit focali: debolezza, intorpidimento, difficoltà linguaggio, cambiamenti visione
• Asintomatiche in ~25% (ritrovamento incidentale)

Eziologia

• Sporadiche (~80%): singola lesione, nessuna storia familiare.
• Familiari (~20%): autosomica dominante; mutazioni in CCM1 (KRIT1), CCM2, o CCM3 (PDCD10).

Diagnosi e Gestione

• MRI (gradient-echo/SWI) gold standard.
• Asintomatiche: osservazione con imaging periodico.
• Sintomatiche: resezione chirurgica (se accessibile), radioschirurgia stereotassica, o farmaci anti-epilettici.

Consulenza genetica raccomandata per casi familiari.