Ectopia Tonsille Cerebellari (Chiari I): Sintomi, Cause e Reperti RM

Ectopia Tonsille Cerebellari (Malformazione Chiari I)

Definizione: Dislocazione caudale tonsille cerebellari ≥5 mm sotto forame magno (alcuni usano ≥3 mm con sintomi).

Fisiopatologia

Mismatch congenito tra volume fossa posteriore e contenuto cerebellare → erniazione tonsille → ostruzione flusso LCR a forame magno → formazione siringe (idrosiringomielia) in ~30–50%.

Presentazione Clinica

• Cefalea sottoccipitale: Esacerbata da Valsalva (tosse, starnuto, sforzo).
• Dolore collo, rigidità.
• Segni tronco encefalico/nervi cranici: Disfagia, disfonia, nistagmo, apnee sonno.
• Segni cerebellari: Atassia, dismetria, tremore intenzionale.
• Siringe-correlati: Perdita sensitiva distribuzione mantello, debolezza, scoliosi.
• Asintomatico: Reperto incidentale ~0,5–1% RM encefalo.

Reperti RM

• Posizione tonsille rispetto linea McRae (basion-opistion) o piano forame magno.
• Tonsille a punta/peg-shaped.
• Void flusso LCR a forame magno (cine RM).
• Siringe (iperintensità T2 in midollo).
• Associate: invaginazione basilare, scoliosi, midollo ancorato.

Gestione

• Asintomatico/lieve: osservazione, FANS per cefalea, evitare Valsalva.
• Sintomatico/progressivo: decompressione fossa posteriore (craniectomia sottoccipitale, laminectomia C1, duraplastica).
• Siringe spesso risolve dopo decompressione.

Team multidisciplinare (neurochirurgia, neurologia, medicina sonno) ottimizza esiti.