Salute e malattia

Test del DNA per i rischi per la salute

I vantaggi del test del DNA superano di gran lunga l'ambito della giustizia penale e casi di paternità controverse . Dalla cura pre e neonatale a screening per il tumore , il test del DNA precisi fornisce medici e medici specialisti con le informazioni genetiche essenziale che contribuisce a correggere la diagnosi e il trattamento adeguato . Si può anche svolgere un ruolo importante nella cura preventiva . Se vi affidate ai test direct- to-consumer del DNA per valutare i rischi per la salute , essere a conoscenza dei problemi che circondano questo mercato proliferante . Sfondo

I tipi più avanzate e sofisticate di test genetici implica l'esame del DNA ( acido desossiribonucleico) molecola - database di chimica di ogni gene . I primi test genetici a livello di popolazione sono stati effettuati su neonati nel 1960 e ha coinvolto screening per i fenilchetonuria disturbo metabolico (PKU) . Rilevamento di questa malattia alla nascita consentito per il trattamento precoce . Nella maggior parte dei casi , ritardo mentale ( una condizione derivante da PKU ) era evitabile . Prove di neonati , accoppiato con campagne educative , può anche portare a eliminare alcune malattie associate con alcuni gruppi etnici .
Predictive Gene Test

test Gene coinvolge principalmente scienziati e specialisti esaminando geni per mutazioni in sequenze di geni che indicano la presenza di o suscettibilità alla malattia . Test genetici predittivi accerta se una persona con una storia familiare di una malattia geneticamente trasmessa può soccombere alla malattia e /o essere un vettore. Ad esempio , il test genetico predittivo per la malattia di Huntington - un disturbo che si manifesta intorno ai 40 anni , che provoca cambiamenti comportamentali e cognitive , e il movimento dei muscoli incontrollabile - viene eseguita solo su pazienti che hanno una storia familiare dimostrata della malattia . Test genetici predittivi può avere una precisione millimetrica . Essa può aiutare a determinare l'età di insorgenza , e il tipo e la gravità dei sintomi .
DTC Gene Test

Direct-to -consumer ( " DTC " test ) del gene sono attualmente commercializzati verso i consumatori che non necessariamente presentano sintomi , ma possono avere una storia familiare di una condizione di adulto-inizio . Il più popolare test genetici DTC sono per la malattia di Alzheimer e alcuni tipi di cancro . Test genetici DTC ancora bisogno di ordine e l'amministrazione di un medico . Un esempio è il test gene BRCA per il cancro al seno . Esamina il DNA del tessuto per determinare se vi sono mutazioni in due geni di suscettibilità cancro al seno ( classificati come BRCA1 e BRCA 2 ) . Una volta che i risultati si ottengono , i pazienti sono detto se sono portatori del gene BRCA ereditato , e si sono dati una stima del loro rischio personale di cancro al seno . Le critiche di questi DTC centro test genetici sul loro costo elevato e la difficoltà di interpretazione dei risultati positivi . Sequenze di DNA che può essere irregolare , ma non sono necessariamente mutazioni , possono o non possono essere predittivi validi di malattia .
Consulenza genetica

I tipi di test genetici disponibili can aiutare a determinare quale disturbo sintomi del paziente indicano , se un paziente è sensibile ad una particolare condizione (anche senza mostrare sintomi) , se un genitore è un vettore per alcune malattie , i tratti genetici del feto , e la presenza di determinate condizioni nei neonati . Con la serie di test genetici disponibili , è saggio chiedere il parere di professionisti abilitati che possono fornire la direzione e intuizione , tra cui - date le incertezze di interpretazione e la probabilità di errore e dintorni - . Se il test del DNA genetico è l'opzione migliore

migliori risultati

malattia di Tay- Sachs - una condizione che affligge il sistema nervoso che provoca invalidità e morte nella prima infanzia - è praticamente scomparso dalla popolazione ebraica come risultato di test genetici e di educazione della comunità . Screening genetici attuali eseguite di routine sui neonati includono test per l'anemia falciforme , soprattutto tra la popolazione afro-americana . Screening genetici di routine effettuati su donne in gravidanza includono test per la sindrome di Down e la fibrosi cistica . Queste malattie e le condizioni hanno visto una radicale riduzione verificarsi a causa del test del DNA genetico.