Salute e malattia

Test Genetici: Benefici, Rischi e Cosa Aspettarsi

Il test genetico è un tipo di esame che neonati e adulti possono fare per valutare le probabilità di sviluppare una malattia o un disturbo genetico. Il test esamina i geni che si sono manifestati in familiari portando a una malattia e verifica se altri familiari hanno lo stesso gene difettoso. Il test genetico può anche determinare se un familiare è portatore di una malattia. Ci sono sia vantaggi che svantaggi nei test genetici. Spetta a ogni individuo decidere se il test è giusto per sé o, per un neonato, i genitori devono prendere quella decisione.

Sorveglianza

Il test genetico offre il vantaggio distintivo della sorveglianza. Può dimostrare o confutare, in alcuni casi, se una persona è a rischio per una malattia genetica come il cancro o disturbi genetici. Può anche dire se una persona è portatrice di certi disturbi e malattie genetiche. Chi ha il gene che porta certe malattie può assicurarsi di monitorare quel gene, così che se una malattia si sviluppa, i medici possano affrontarla nelle fasi iniziali. Ad esempio, certi geni sono legati al cancro e alla malattia di Huntington, tra gli altri.

Preparazione

L'incertezza di non conoscere le probabilità di una malattia può essere inquietante. Se una persona conosce le sue probabilità di contrarre una certa malattia, può prepararsi mettendo da parte denaro e organizzando le cure mediche. In alcuni casi, può essere possibile fare un intervento chirurgico prima che la malattia colpisca per eliminarne il potenziale.

Tranquillità

Conoscere le probabilità di una malattia genetica può offrire un senso di pace all'individuo. La capacità di dire con certezza che un gene portatore di malattia è presente o assente è un sollievo per chi ha avuto un familiare che ha contratto una malattia genetica. Conoscere le probabilità di ciascuno per quella malattia può preparare gli altri familiari e l'individuo per il futuro.

Mancanza di Opzioni

Uno svantaggio del test genetico è la mancanza di opzioni successive. Anche se una persona ora conosce le sue probabilità di contrarre una malattia genetica, di solito poco si può fare per fermarla prima che colpisca. In pochissimi casi, come in alcune forme di cancro, si può fare un intervento preventivo per evitare il problema. Ad esempio, alcune donne con un gene legato al cancro al seno scelgono una doppia mastectomia piuttosto che rischiare di sviluppare la malattia, mentre altre optano solo per screening più frequenti per rilevare eventuali malattie il prima possibile. Tuttavia, per la maggior parte delle malattie, non c'è modo di prevenirne l'insorgenza.

Discriminazione Assicurativa

In alcuni stati le compagnie assicurative guardano male i test genetici. Se una persona ha fatto un test genetico, alcune assicurazioni potrebbero rescindere la polizza o aumentare i premi. In sostanza, per l'assicurazione, una persona che ha fatto un test genetico è un cliente ad alto rischio. Alcuni stati, come il Massachusetts, hanno un Genetic Privacy Act che impedisce alle assicurazioni di aumentare i premi a causa dei test genetici.

Incertezza e Psicologia

Il test genetico non rivelerà tutte le malattie che una persona può contrarre. Anche se esiste un gene portatore o malato, il test non può prevedere quando la malattia si manifesterà. Questo può essere stressante per la persona testata. Preoccuparsi di quando una malattia potrebbe colpire è malsano e può danneggiare le attività quotidiane e persino le relazioni in casi estremi. Alcune persone potrebbero sentirsi meglio a non conoscere le proprie probabilità di malattia.