Test prenatali: vantaggi, limiti (falsi positivi/negativi), rischi invasivi

Il 97% dei test prenatali dà esito rassicurante, ma possono emergere problemi che costringono a scelte difficili.

Screening ecografico I trimestre

Rileva anomalie maggiori (arti, viso, tubo neurale). Serve conferma con test diagnostici.

Triplo test / screening combinato

Valuta rischio cromosomico (es. Down), non diagnostica. Falsi positivi ~5%; la maggior parte di questi feti è sana. Non trova tutte le anomalie; rari errori su cromosomi materni vs fetali.

Rischio perdita gravidanza da procedure invasive

• Villi coriali (CVS): prelievo tessuto placentare. Aborto <1% (Center for Genetics Education).
• Amniocentesi: prelievo liquido amniotico. Aborto <1/200 (Univ. Tennessee).

Danno fetale raro

CVS molto precoce (< 63 giorni/9 sett) → accorciamento arti (1,6% in studio Univ. Milano 1992).