Narcolessia: capire sonnolenza improvvisa e attacchi di sonno
La narcolessia è un disturbo neurologico cronico della regolazione sonno-veglia causato da perdita di neuroni ipocretina (orexina)-produttori nell'ipotalamo. Colpisce ~1 su 2.000 persone.
Sintomi cardinali (Tetrade)
- Sonnolenza diurna eccessiva (EDS): Attacchi sonno irresistibili, spesso in situazioni monotone. Pisolini ristoratori (10–20 min).
- Cataplessia: Improvvisa debolezza muscolare bilaterale innescata da forti emozioni (risata, sorpresa). Coscienza preservata. Patognomonica per Narcolessia Tipo 1.
- Paralisi del sonno: Incapacità muoversi a inizio/fine sonno. Spesso con allucinazioni.
- Allucinazioni ipnagogiche/ipnopompiche: Esperienze sensoriali vivide, spesso spaventose, transizioni sonno-veglia.
Caratteristiche aggiuntive
- Sonno notturno frammentato, sogni vividi, comportamenti automatici.
- Obesità, tasso metabolico aumentato.
- Esordio tipico 10–30 anni; ritardo diagnostico medio 10+ anni.
Diagnosi
- Polisonnografia (PSG) + Test Latenza Multipla Sonno (MSLT): latenza media sonno ≤8 min, ≥2 SOREMPs.
- Liquido CSF ipocretina-1 <110 pg/mL (Tipo 1).
- HLA DQB1*06:02 positivo in 90%+ Tipo 1.
Trattamento
- Wake-promoting: Modafinil, armodafinil, solriamfetol, pitolisant.
- Stimolanti: Metilfenidato, anfetamine.
- Cataplessia: Ossibato sodio (notte), venlafaxina, fluoxetina.
- Comportamentale: Pisolini programmati, igiene sonno, evitare alcol/sedativi.
La narcolessia è gestibile. Diagnosi precoce migliora esiti accademici, lavorativi e sociali.