Malattia Tay-Sachs: prevalenza popolazione e gruppi rischio portatori

La malattia di Tay-Sachs è significativamente più comune in popolazioni specifiche per effetti fondatori e deriva genetica:

• Discendenza ebraica ashkenazita (antenati Europa centrale/orientale): frequenza portatori ~1 su 27
• Canadesi francesi (regioni specifiche): tassi portatori elevati
• Americani Cajun (Louisiana): tassi portatori elevati
• Amish Old Order: tassi portatori elevati
• Popolazioni giapponesi: mutazioni HEXA specifiche identificate

Popolazione generale

Frequenza portatori nella popolazione generale è circa 1 su 250–300.

Implicazione clinica

Lo screening portatori mirato è fortemente raccomandato per individui da background ad alto rischio prima o durante gravidanza. La consulenza genetica aiuta coppie a capire opzioni riproduttive (diagnosi prenatale, test genetico preimpianto, gameti donatori, adozione).