Trimetilaminuria (Sindrome Odore Pesce): Cause, Sintomi e Gestione
La trimetilaminuria (TMAU) è un raro disordine metabolico dove il corpo non può degradare trimetilammina (TMA), un composto con forte odore di pesce. Questo porta ad accumulo e rilascio TMA in sudore, urine, respiro, feci.
Genetica e Meccanismo
- Maggioranza casi causata da mutazioni gene FMO3, che codifica enzima flavin-containing monooxygenase 3 responsabile ossidazione TMA a trimetilammina N-ossido inodore.
- Eredità tipicamente autosomica recessiva.
- Prevalenza stimata: ~1 su 20.000 (varia per popolazione).
Sintomi e Trigger
- Intensità odore varia da lieve a severa.
- Peggiorato da cibi ricchi colina, carnitina, lecitina: uova, fegato, rene, pesce, crostacei, legumi, soia, certe verdure crucifere.
- Stress, cambiamenti ormonali, malattia possono esacerbare sintomi.
Strategie Gestione
- Modifica dieta: Dieta bassa colina sotto guida dietista.
- Antibiotici: Corsi brevi (es. metronidazolo, neomicina) per ridurre batteri intestinali che producono TMA.
- Carbone attivo / clorofillina rameica: Possono legare TMA nell'intestino.
- Saponi e detergenti acidi: Aiutano rimuovere TMA da pelle.
- Supporto psicosociale: Counseling per stigma, isolamento, impatto qualità vita.
Non c'è cura, ma controllo sintomi è raggiungibile. Diagnosi via rapporto TMA/TMAO urinario e test genetico. Cura multidisciplinare migliora esiti.