Talassemia intermedia: comprendere la condizione e i sintomi

La talassemia intermedia è un'emoglobinopatia ereditaria che causa una produzione ridotta ma non assente di emoglobina. È meno grave della talassemia major (anemia di Cooley).

Genetica

Ereditarietà autosomica recessiva (più comune) o occasionalmente autosomica dominante per mutazioni nei geni delle globine.

Caratteristiche cliniche

• Anemia – affaticamento, pallore, dispnea, vertigini.
• Splenomegalia ed epatomegalia – emopoiesi extramidollare compensatoria.
• Alterazioni ossee – espansione del midollo che causa dolore, deformità.
• Ittero – da aumento della bilirubina per emolisi.

Gestione

• Trasfusioni intermittenti (non croniche come nella major)
• Idrossiurea per stimolare l'emoglobina fetale
• Supplementazione di acido folico
• Splenectomia nei casi gravi

Con monitoraggio e cure appropriate, molti pazienti conducono una vita quasi normale.