Facies Lunare: Fisiopatologia, Diagnosi Differenziale, e Legame con Sindrome Cushing
La facies lunare (moon face) descrive un aspetto facciale arrotondato, plethorico risultante da redistribuzione centrifuga grasso e ritenzione idrica. È un segno clinico classico di ipercortisolismo (sindrome Cushing).
Fisiopatologia in Sindrome Cushing
- Eccesso cortisolo → attività lipoproteina lipasi aumentata in adiposo viscerale/cervico-facciale → deposito grasso preferenziale.
- Attività mineralcorticoide cortisolo (ad alte concentrazioni) → ritenzione sodio/acqua → edema facciale.
- Catabolismo proteico → wasting muscolare prossimale (arti sottili) contrasta con adiposità centrale.
Eziologie Sindrome Cushing
| Categoria | Esempi |
|---|
| ACTH-dipendente (80%) | Adenoma ipofisario (malattia Cushing, 70%), ACTH ectopico (microcitoma polmonare, carcinoide bronchiale, NET timico) |
| ACTH-indipendente (20%) | Adenoma surrenale, carcinoma surrenale, iperplasia macronodulare bilaterale, PPNAD |
| Iatrogena (esogena) | Terapia glucocorticoidi (prednisone, desametasone, inalatori, topici alta potenza) |
Diagnosi Differenziale Facies Lunare
- Uso corticosteroidi sistemici long-term (causa più comune overall)
- Ipotiroidismo (facies mixedematoso—non da fovea, tratti grossolani)
- Sindrome nefrosica (edema periorbitale, anasarca generalizzata)
- Sindrome vena cava superiore (plethora facciale, vene collo distese)
- Acromegalia (grossolanità, prognatismo—non vera facies lunare)
- Obesità (distribuzione grasso centripeta senza altri stigmata)
Workup Diagnostico
- Cortisolo libero urinario 24h (UFC) × 2
- Cortisolo salivare tarda notte × 2
- Test soppressione desametasone 1 mg overnight
- Se anomalo: ACTH plasmatico → RM ipofisi vs imaging torace/addome per ectopico
La facies lunare è un indizio visibile di eccesso cortisolo sistemico—valutazione endocrina tempestiva è giustificata.