Test prenatale per retinite pigmentosa: opzioni, benefici, rischi e processo decisionale
La retinite pigmentosa (RP) è un gruppo eterogeneo geneticamente di distrofie retiniche ereditarie. Il test prenatale è disponibile quando una variante patogenetica familiare è nota.
Metodi di test
- Prelievo villi coriali (CVS): 10–13 settimane; biopsia placentare transcervicale/transaddominale. Rileva variante nota via sequencing/PCR mirato.
- Amniocentesi: ≥15 settimane; cellule fetali liquido amniotico coltivate o estrazione DNA diretta. Stessa analisi molecolare.
- Test genetico preimpianto (PGT-M): embrioni FIV biopsiati a stadio blastocisti; solo embrioni non affetti trasferiti.
Prerequisiti
- Diagnosi molecolare in familiare affetto (identifica gene/variante causale).
- Consulenza genetica per discutere ereditarietà (autosomica recessiva, dominante, X-linked), penetranza, variabilità.
Benefici
- Diagnosi precoce → preparazione per ipovisione, servizi intervento precoce.
- Autonomia riproduttiva: continuare gravidanza, preparare adozione, o considerare interruzione (decisione personale).
- Prontezza psicologica per genitori e famiglia estesa.
Rischi e limitazioni
- Perdita procedurale: CVS ~0,5–1%, amnio ~0,1–0,3%.
- Falsi negativi: mosaicismo, seconda variante non rilevata (eterozigosi composta), non-penetranza.
- Falsi positivi: contaminazione, contaminazione cellule materne (raro con metodi moderni).
- Varianti significato incerto (VUS) complicano consulenza.
- Distress emotivo, conflitto decisionale.
Quando NON offrire
Nessuna variante familiare nota → test non informativo (RP coinvolge >80 geni; test panel su feto senza variante nota ha bassa resa e alto tasso VUS).
Framework decisionale
Decision-making condiviso con consulente genetico, oculista, ostetrico. Rispetta valori famiglia, credenze culturali/religiose, obiettivi riproduttivi.