Genetica daltonismo: perché i maschi sono prevalentemente affetti
Il deficit visione colori rosso-verde (CVD) colpisce ~8% maschi vs ~0,5% femmine per ereditarietà X-linked recessiva.
Base genetica
- Geni: OPN1LW (cono L, onda lunga) e OPN1MW (cono M, onda media) su Xq28.
- Ricombinazione: Alta omologia → crossover ineguale → geni ibridi (protan/deutan) o delezione gene.
Pattern ereditarietà
| Genotipo | Fenotipo |
|---|
| Maschio: un allele mutante | CVD (emizigote espressione) |
| Femmina: due alleli mutanti | CVD (omozigote/compound het) |
| Femmina: un allele mutante | Portatrice (solitamente normale; inattivazione X random può causare sintomi lievi) |
Tipi e prevalenza
- Protanopia (cono L assente) / Protanomalia (cono L spostato): ~1-2% maschi.
- Deuteranopia (cono M assente) / Deuteranomalia (cono M spostato): ~5-6% maschi.
- Difetti Tritan (cono S, cromosoma 7): autosomico dominante, sessi uguali, raro (~1/10.000).
- Acromatopsia (monocromatismo bastoncelli): autosomico recessivo, grave.
Diagnosi e impatto
Ishihara, Farnsworth D-15, anomaloscopio. Restrizioni carriera: aviazione, cablaggio elettrico, graphic design. Trial terapia genica in corso (CNGB3, CNGA3).