Diagnosi acromegalia: valutazione clinica, test biochimici e imaging
L'acromegalia deriva da ipersecrezione cronica GH, solitamente da adenoma somatotropo ipofisario. La diagnosi richiede conferma biochimica e localizzazione anatomica.
Percorso diagnostico
- Sospetto clinico: ingrandimento acrale (mani, piedi), cambiamenti facciali (prognatismo, macroglossia, ponte nasale allargato), iperidrosi, artropatia, apnee sonno, intolleranza glucosio, cardiomiopatia.
- IGF-1 (fattore di crescita simile all'insulina-1): aggiustato per età e sesso; IGF-1 elevato ha alta sensibilità (>95%). Singolo test screening più utile.
- Test tolleranza orale glucosio (OGTT) con dosaggio GH: 75 g glucosio; GH dovrebbe sopprimersi <1 µg/L (o <0,4 µg/L con dosaggi moderni). Mancata soppressione conferma secrezione GH autonoma.
- GH basale: non affidabile da solo per pulsatilità; usato come ausiliario.
- RM ipofisi (protocollo sellare dedicato, 3T preferito): localizza adenoma (microadenoma <10 mm, macroadenoma ≥10 mm); valuta invasione seno cavernoso, compressione chiasma ottico.
- Test campo visivo (Goldmann o Humphrey): emianopsia bitemporale se compressione chiasma.
- Screening comorbidità: glucosio/HbA1c, profilo lipidico, ecocardiogramma, studio sonno, colonscopia (aumentato polipi), DEXA (densità ossea).
Diagnosi differenziale
- Pseudoacromegalia (severa resistenza insulina, feocromocitoma).
- Sindrome McCune-Albright (mutazione GNAS).
- Secrezione ectopica GHRH (NET pancreatici/polmonari) — raro; iperplasia ipofisaria su RM.
Panoramica trattamento
- Chirurgia transsfenoidale (prima linea per la maggior parte).
- Medico: analoghi somatostatina (octreotide, lanreotide, pasireotide), antagonista recettore GH (pegvisomant), agonisti dopamina (cabergolina).
- Radioterapia (radichirurgia stereotassica) per malattia residua/recidiva.
Diagnosi precoce previene complicanze irreversibili (cardiomiopatia, artropatia, rischio neoplasia).