Anomalie imperforate: tipi, cause e gestione chirurgica
Le anomalie imperforate sono ostruzioni congenite di aperture naturali del corpo. Diagnosi precoce e correzione chirurgica prevengono complicanze potenzialmente letali.
Tipi principali
- Ano imperforato (Malformazione anorettale): 1:5.000 nati. Spettro: da membrana a assenza completa con fistola (rettouretrale, rettovaginale, rettovescicale). Associato: VACTERL (Vertebrale, Anale, Cardiaco, Tracheoesofageo, Renale, Arti).
- Imene imperforato: 1:1.000 femmine. Presenta a pubertà con ematocolpo (dolore ciclico, amenorrea primaria, ritenzione urinaria). Incisione crociata → drenaggio.
- Atresia/stenosi uretrale: Rara. Maschi: oligoidramnios, ipoplasia polmonare (sequenza Potter) se completa. Femmine: ritenzione urinaria, ITU.
- Atresia biliare: 1:10.000–15.000. Fibro-obliterazione progressiva dotti biliari extraepatici. Presenta 2–8 settimane con ittero, feci acoliche, epatomegalia. Portoenterostomia Kasai <60 giorni → 60% sopravvivenza fegato nativo.
- Atresia coanale: 1:7.000. Bilaterale → emergenza vie aeree neonatale (respiratori nasali obbligati). Unilaterale → diagnosticata dopo (scarico cronico). Foratura chirurgica/stenting.
Eziologia
- Multifattoriale: genetica (sindromica), teratogeni (acido retinoico, talidomide), disruzione vascolare, carenza folati.
- Maggior parte sporadiche; rischio ricorrenza basso a meno cromosomica/sindromica.
Diagnosi e gestione
- Ecografia prenatale (polidramnios, bolla gastrica assente, intestino ecogenico).
- Esame fisico postnatale (controllo pervietà) – obbligatorio in sala parto.
- Imaging: invertogramma, ecografia, RM, endoscopia.
- Ricostruzione chirurgica: a stadi (colostomia → pull-through) o primaria (anoplastica perineale).
- Long-term: programma gestione intestinale, follow-up urologico/ginecologico.
Team multidisciplinare (chirurgia pediatrica, urologia, GI, genetica, nutrizione) ottimizza esiti funzionali.