Retinoschisi: Tipi, Sintomi, Diagnosi e Gestione

Capire la Retinoschisi

La retinoschisi è una separazione degli strati retinici — tipicamente lo strato delle fibre nervose dallo strato nucleare interno — creando una cavità cistica all'interno della retina. Esistono due forme distinte con genetica, demografia e implicazioni cliniche diverse.

Tipi

1. Retinoschisi Giovanile X-Linked (XLRS)

• Genetica: Mutazioni gene RS1 (retinoschisina); X-linked recessivo. Maschi affetti; portatrici femmine solitamente asintomatiche.
• Esordio: Infanzia (spesso diagnosticata 5–10 anni)
• Caratteristiche: Pattern maculare a raggi, schisi periferica (inferotemporale), veli vitrei. Alto rischio: emorragia vitrea, distacco retina.
• Progressione: Visione declina lentamente; cecità legale possibile a 50–60 anni.

2. Retinoschisi Degenerativa (Senile)

• Epidemiologia: Età >50; prevalenza ~1–4% over 70. Spesso bilaterale.
• Meccanismo: Liquefazione vitrea età-correlata + degenerazione retinica periferica → splitting a livello strato plessiforme esterno.
• Caratteristiche: Elevazione a cupola liscia, trasparente (vs aspetto corrugato distacco retina). Solitamente inferotemporale. Scotoma assoluto (area non vedente).
• Progressione: Molto lenta. Raramente progredisce a distacco retina (foro solo strato esterno = basso rischio; fori doppio strato = rischio maggiore).

Sintomi

• Spesso asintomatica (specie tipo degenerativo)
• Visione centrale offuscata/distorta (coinvolgimento maculare in XLRS)
• Perdita campo visivo periferico
• Difficoltà visione notturna
• Miodesopsie (emorragia vitrea in XLRS)
• Fotopsie (lampi) se trazione presente

Diagnosi

• Esame fondo oculare dilatato (oftalmoscopia)
• Tomografia a Coerenza Ottica (OCT): Mostra definitivamente splitting intraretinico, coinvolgimento strati, spazi cistoidi
• Campo visivo: Scotoma assoluto in area schisi
• Elettroretinografia (ERG): Forma d'onda elettronegativa in XLRS (diagnostica)
• Test genetico: Sequenziamento RS1 per conferma XLRS e test portatori

Gestione

• XLRS: Ausili bassa visione, terapia ambliopia (bambini), evitare trauma testa/sport contatto, counseling genetico. Inibitori anidrasi carbonica (dorzolamide) possono ridurre cisti maculari. Chirurgia solo per distacco retina.
• Degenerativa: Osservazione. Laser/criopexia solo se progressiva o fori sintomatici strato esterno. Nessun trattamento profilattico.

Distinzione Chiave dal Distacco di Retina

Retinoschisi: liscia, trasparente, immobile, scotoma assoluto. Distacco retina: corrugato, mobile, scotoma relativo. OCT è definitivo per differenziazione.

Follow-up oftalmologico regolare essenziale per entrambi i tipi — specialmente pazienti XLRS e casi degenerativi con caratteristiche ad alto rischio.