Ipercplessia (Malattia da Spavento): Sintomi, Genetica e Trattamento
L'ipercplessia (ex "iperplessia") è un raro disordine genetico caratterizzato da risposte di spavento esagerate e ipertonia neonatale.
Caratteristiche Cliniche
Triade Classica
- Spavento esagerato: Improvviso, breve, irrigidimento generalizzato e flessione/estensione in risposta a stimoli tattili, uditivi, o visivi inaspettati.
- Ipertonia generalizzata: Presente dalla nascita, peggiore da sveglio, migliora con sonno. Sindrome "bambino rigido".
- Mioclonie notturne: Scatti durante sonno non-REM.
Caratteristiche Aggiuntive
- Episodi apnea innescati da spavento (rischio morte improvvisa lattanza).
- Ritardo sviluppo (lieve, in alcuni).
- Cataratte, ernia ombelicale/inguinale, displasia anca (in alcuni sottotipi genetici).
- Esordio adulto: spavento persistente, cadute, ansia, compromissione sociale.
Genetica
| Gene | Proteina | Ereditarietà | Frequenza |
|---|
| GLRA1 | Sottounità α1 recettore glicina | AD (maggiormente), AR | ~80% casi |
| GLRB | Sottounità β recettore glicina | AR | Raro |
| SLC6A5 | Trasportatore glicina GlyT2 | AR | ~10–15% |
| GPHN | Gefirina (scaffold) | AR | Molto raro |
| ARHGEF9 | Colibistina | X-linked | Raro |
Tutti compromettono inibizione glicinergica midollo spinale/tronco encefalico → neuroni motori disinibiti → spavento esagerato.
Diagnosi
- Clinica: Spavento eccessivo + ipertonia dalla nascita.
- Test tocco naso: Irrigidimento sostenuto senza abituazione.
- Test genetico: Confermativo; guida rischio ricorrenza.
- EEG/EMG: Normali (differenzia da epilessia).
Trattamento
Farmacologico
- Clonazepam (prima linea): Potenzia inibizione GABAA; riduce spavento e ipertonia. Iniziare basso (0.01–0.03 mg/kg/giorno).
- Alternative: Valproato, levetiracetam, gabapentin (meno evidenze).
Non Farmacologico
- Manovra Vigevano: Flessione forzata testa → attiva inibizione vestibolo-spinale → abolisce irrigidimento.
- Fisioterapia: Training deambulazione, prevenzione cadute.
- Consulenza genetica.
- Evitare trigger spavento (allarmi forti, tocco improvviso).
Prognosi
Ipertonia migliora in infanzia; spavento persiste lifelong. Aspettativa vita normale con trattamento. Diagnosi precoce previene morti lattanza per apnea.