Eritromelalgia: comprendere la sindrome del dolore bruciante
L'eritromelalgia (EM) è un raro disturbo neurovascolare caratterizzato da episodi di intenso dolore bruciante, vivido arrossamento e aumento temperatura agli arti — più spesso piedi e mani. Gli episodi sono innescati da calore, esercizio, stress e alleviati dal raffreddamento. La condizione può essere severamente debilitante, disturbando sonno, mobilità e qualità di vita.
Sintomi
- Dolore bruciante severo (spesso descritto come "camminare su carboni ardenti")
- Colorazione rosso vivo o livida aree colpite
- Pelle calda al tatto
- Gonfiore e sensazione pulsante
- Pelle può apparire tesa o lucida
- Sintomi tipicamente bilaterali ma possono essere asimmetrici
Cause e classificazione
EM Primaria (Genetica)
Causata da mutazioni gain-of-function nel gene SCN9A, che codifica il canale sodio Nav1.7 critico per segnalazione dolore. Esordio spesso in infanzia/adolescenza. Eredità autosomica dominante.
EM Secondaria
Associata a condizioni sottostanti:
- Neoplasie mieloproliferative: soprattutto policitemia vera e trombocitemia essenziale (spesso JAK2 mutazione positiva). L'aspirina può essere drammaticamente efficace in questo sottotipo.
- Neuropatia periferica: neuropatia a fibre piccole da diabete, malattie autoimmuni, cause idiopatiche.
- Disturbi autoimmuni/connettivo: lupus, artrite reumatoide, vasculite.
- Farmaci: bloccanti canali calcio, bromocriptina, agenti chemioterapici, niacina.
- Infezioni, gotta, avvelenamento metalli pesanti.
Diagnosi
Diagnosi clinica basata su anamnesi caratteristica ed esame. Workup mira a identificare cause secondarie:
- Emocromo con formula, test mutazione JAK2 (per malattia mieloproliferativa)
- Studi conduzione nervosa/biopsia cute per neuropatia fibre piccole
- Pannello autoimmunitario (ANA, ESR, CRP)
- Test genetico SCN9A se EM primaria sospettata
Gestione
Non esiste cura; trattamento è sintomatico e personalizzato al sottotipo:
- Raffreddamento: ventilatori, immersione acqua fresca, gel pack, condizionamento. Evitare ghiaccio direttamente su pelle per prevenire danno tessutale.
- Elevazione e compressione: calze compressive leggere possono ridurre stasi venosa.
- Evitare trigger: esposizione calore, calzature strette, stazione prolungata, cibi piccanti, alcol.
- Farmaci:
- Topici: cerotti lidocaina, capsaicina (paradossalmente), ketamina/amitriptilina compounded.
- Orali: gabapentinoidi (gabapentin, pregabalin), SNRI (duloxetina), naltrexone basso dosaggio, mexiletina (bloccante canali sodio).
- Aspirina (specificamente per EM associata mieloproliferativa).
- Interventistico: blocchi simpatici, stimolazione midollo spinale per casi refrattari.
- Cura multidisciplinare: neurologia, dermatologia, ematologia, gestione dolore, supporto psicologia.
Sebbene EM sia cronica, un approccio sistematico a raffreddamento, gestione trigger e farmacoterapia mirata può migliorare significativamente funzionalità e qualità di vita.