Pubertà ritardata nei maschi: valutazione e gestione
Definizione
Assenza ingrossamento testicolare (>4 mL o >2,5 cm) entro 14 anni.
Diagnosi Differenziale
- Ritardo costituzionale (CDGP): Più comune; familiarità, velocità crescita normale, età ossea ritardata
- Ipogonadotropico ipogonadismo: Kallmann, tumori ipofisi, malattia cronica, malnutrizione, esercizio eccessivo
- Ipergonadotropico ipogonadismo: Klinefelter (47,XXY), trauma testicolare, chemio/radiazioni, tossine
- Insensibilità androgeni / deficit 5α-reduttasi
Workup
Anamnesi, curva crescita, volume testicolare (orchidometro Prader), LH/FSH/testosterone, età ossea, cariotipo se indicato, RMN ipofisi se centrale.
Gestione
- CDGP: Rasserenamento, monitoraggio; testosterone basso dosaggio se disagio psicosociale
- Patologico: Trattare causa sottostante; terapia sostitutiva (testosterone per ipogonadismo, GnRH/pulsatile per fertilità dopo)
Referral urgente a endocrinologo pediatrico è standard of care. Auto-gestione non sicura.