Sindrome Dandy-Walker nei Lattanti: Caratteristiche Cliniche e Indizi Diagnostici
La malformazione Dandy-Walker (DWM) è un'anomalia cerebellare congenita: dilatazione cistica 4° ventricolo, ipoplasia/assenza verme cerebellare, fossa posteriore ingrandita.
Presentazione Clinica (Lattanza)
- Idrocefalo (70–90%): Macrocefalia, fontanella bombata, divaricazione suture, prominenza venosa
- Segni fossa posteriore: Prominenza occipitale, torcula alto-posizionato (visibile imaging)
- Motorio: Ipotonia, tappe ritardate (sedersi, camminare), atassia (più tardi)
- Nervi cranici: Paresi CN VI (esotropia), nistagmo, paresi sguardo
- Crisi: 15–30% (associazione displasia corticale)
- Difficoltà alimentazione: Disfagia, rischio aspirazione
- Cognitivo: Variabile — normale a grave DI; correla con anomalie sopratentoriali (agenesi corpo calloso, eterotopie)
Anomalie Associate
- Cardiache (CIA, CIV), renali, vertebrali, arti, facciali (labbro/palato leporino)
- Sindrome genetiche: Trisomie 13/18, triploidia, delezione 3q2, mutazioni ZIC1/ZIC4
Diagnosi
- Prenatale: Ecografia (2° trimestre) → conferma RM
- Postnatale: Ecografia cranica (fontanella aperta), poi RM (gold standard)
Gestione
- Shunt VP per idrocefalo (spesso necessario precocemente)
- Sintomatica: Antiepilettici, supporto alimentazione, FT/OT/SLT
- Clinica multidisciplinare (neurochirurgia, neurologia, genetica, sviluppo)
Prognosi varia ampiamente; shunt precoce e terapia ottimizzano esito. Counseling genetico per rischio ricorrenza.