Salute e malattia
Diversi studi in corso cercano di migliorare le tecniche per rilevare, trattare e prevenire il cancro nei portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2. Mentre la conoscenza in queste aree continua ad espandersi, i metodi e i risultati del counseling genetico sono migliorati.
I geni di suscettibilità al cancro al seno (BRCA) sono soppressori tumorali e funzionano per garantire la stabilità del DNA cellulare e prevenire la crescita cellulare tumorale. Se questi geni sono mutati e quindi malfunzionanti, c'è una maggiore possibilità di sviluppo del cancro. I geni BRCA sono stati specificamente associati al cancro al seno e ovarico ereditario. Il rischio di sviluppare questi tumori è legato a mutazioni deleterie dei geni BRCA.
Secondo l'Istituto Nazionale del Cancro, non tutte le mutazioni geniche sono considerate dannose. Alcune mutazioni possono essere benefiche, mentre altre possono non avere effetti evidenti. Le mutazioni dannose possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare una malattia, come il cancro.
Anche se il rischio complessivo per lo sviluppo di cancro al seno e ovarico è aumentato con entrambe le mutazioni BRCA1 o BRCA2, ci sono anche altri rischi di cancro a seconda di quale gene è mutato.
Nelle donne, le mutazioni BRCA1 sono anche associate allo sviluppo di cancro cervicale, uterino, pancreatico e del colon. Le mutazioni BRCA2 nelle donne sono strettamente associate a un aumento del rischio di cancro pancreatico, gastrico, della cistifellea e dei dotti biliari, così come alcuni melanomi.
Negli uomini, le mutazioni BRCA1 dannose sono associate a un aumento del rischio di cancro testicolare, pancreatico e al seno, nonché cancro alla prostata a esordio precoce. Interessante, gli uomini con cancro al seno, pancreatico e alla prostata tipicamente hanno un'associazione più forte con una mutazione BRCA2 dannosa. Quindi, entrambe le mutazioni geniche portano il rischio, ma sembra che l'associazione più alta sia con la mutazione BRCA2.
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