Salute e malattia

Osteogenesi imperfetta (OI): capire la "malattia delle ossa di vetro"

Cos'è

Termine medico per "malattia delle ossa fragili". Presente dalla nascita. La gravità tende a diminuire con l'età. Fratture ricorrenti a qualsiasi età = sospetto OI (Netdoctor.co.uk).

Causa: difetto del collagene, non del calcio

Mutazioni genetiche alterano la produzione di collagene (proteina strutturale principale dell'osso). Il collagene dà resistenza; senza collagene normale, le ossa si fratturano facilmente. Non è un problema di calcio.

Mutazione genetica

Può essere ereditata o de novo (nuova mutazione). Il genetista consiglia su trasmissione e rischio per altri figli.

Diagnosi

  • Fratture multiple ricorrenti
  • Sclere blu/grigie (non sempre presenti)
  • ~50% ha ossa wormiane (piccole ossa accessorie nelle suture craniche)

Terapia ormonale sostitutiva (HRT) in menopausa

Controversa per rischio tumore al seno, ma Netdoctor.co.uk suggerisce alle donne con OI in menopausa (già a rischio osteoporosi) di valutarla col medico: preserva ossa e vasi, riduce fratture e infarti. Rischio cancro da bilanciare. Forme moderne possono evitare il ritorno del ciclo.

Perdita uditiva

Frequente per fratture/deformità degli ossicini dell'orecchio medio: il suono non arriva normalmente all'orecchio interno.

Osteogenesi imperfetta transitoria del lattante

Riconosciuta da ~20 anni. Cause ignote. Colpisce più gemelli e prematuri. Fratture multiple nei primi 6 mesi (fino a 1 anno). Genitori e parenti possono avere anomalie del collagene.

Vitamina D

Carenza → osteoporosi secondaria (Mayo Clinic). Benefici: forza muscolare, ossa forti, equilibrio/coordinazione (meno cadute), riduzione rischio tumori (polmone, rene, utero, colon, seno, ovaio, retto), regolazione crescita cellulare, prevenzione debolezza/dolore muscolare, possibile protezione da sclerosi multipla, diabete tipo 1, malattie autoimmuni (artrite reumatoide) via azione antinfiammatoria e immunomodulante. Sole = produzione endogena. Anziani spesso carenti. Raccomandazione: 800-1000 UI/die. Confrontarsi col medico.