Sindrome mielodisplastica (MDS) nei bambini: sintomi e comprensione
Cos'è la MDS
La produzione di globuli rossi, bianchi e piastrine (cellule mieloidi) da cellule staminali del midollo osseo è vitale. L'inefficacia nel produrle (mielodisplasia) causa la Sindrome Mielodisplastica (MDS). È una delle cause principali di leucemia mieloide acuta, a tutte le età.
Effetti
Secondo Leukemia and Lymphoma Society, MDS è a basso o alto rischio:
- Basso rischio: lento, anemia lieve-moderata. Cellule mature entrano nel circolo: ossigeno, difesa infezioni, coagulazione.
- Alto rischio: deplezione elementi maturi, aumento "blasti" immaturi → anemia severa, possibile leucemia.
Cause
Più frequente in anziani, post-chemioterapia, alta esposizione a pesticidi/benzene. Ma può insorgere in bambini ≥5 anni. Fattori: predisposizione genetica ad anomalie cromosomiche, discrasie ematiche (anemia, epatite), leucemia giovanile.
Sintomi
Spesso non rilevabili finché un esame del sangue per altro non rivela displasia cellulare. Simili ad anemia:
- Affaticamento cronico, debolezza, dispnea
- Infezioni frequenti
- Ecchimosi e sanguinamenti insoliti
- Pallore cutaneo, petecchie (piccole macchie da sanguinamento irregolare)
Diagnosi
- Anamnesi: condizioni anemiche, familiarità per disfunzioni ematiche, anomalie fisiologiche.
- Esami: emocromo, test per escludere altre cause, screening tumorale, esame midollo osseo.
Trattamento
- Trasfusioni globuli rossi/piastrine: mantengono cellule sane contro la degradazione.
- Primo farmaco approvato: Vidaza (azacitidina) → normalizza DNA cellule midollari.
- Ricerca cellule staminali: nuove opzioni terapeutiche.