Salute e malattia

Ritardo globale dello sviluppo nei bambini: cause, diagnosi e interventi

ritardo globale dello sviluppo (RGS) non è una diagnosi nosologica, ma indica ritardo in ≥2 aree chiave (AAN). Le cause vanno ricercate e trattate per favorire il recupero.

Aree chiave da monitorare (AAN)

  • Linguaggio (lallazione, suoni familiari, imitazione).
  • Motricità (sedersi, rotolare, prensione fine).
  • Cognizione (ragionamento, problem solving).
  • Sociale/personale (gioco condiviso, amicizie).
  • Autonomie (vestirsi, mangiare).

Possibili cause

  • Fattori prenatali (infezioni TORCH, esposizioni teratogene, prematurità), genetiche (sindrome X fragile, Rett, Down), metaboliche, neurologiche, sensoriali (ipoacusia, ipovisione), ambientali (deprivazione, malnutrizione). Spesso causa non identificata.

Iter diagnostico

  1. Test genetici (cariotipo, microarray, pannelli X fragile/Rett) per escludere sindromi note.
  2. Esami metabolici: piombo, TSH, screening metabolico allargato.
  3. Neuroimaging: TC/RMN encefalo per malformazioni/lesioni.
  4. EEG per epilessia.
  5. Test udito/vista: deficit sensoriali frequenti cause di RGS.

Interventi

  • Non esiste cura per l'RGS in sé, ma per le cause trattabili. Riabilitazione precoce multidisciplinare (neuropsichiatra, fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale, psicologo). Supporto scolastico (PEI). Consulenza genetica per famiglia.