Comprendere le Malattie Genetiche e Sindromi nei Bambini: Cause e Tipologie

Anomalie Cromosomiche

Alcuni bambini nascono con più o meno cromosomi del normale. La Sindrome di Down ne è un esempio. Questi errori avvengono al concepimento e non si sa ancora cosa li causi.

Difetti a Singolo Gene

Si ritiene che esistano oltre 6000 difetti a singolo gene e che si verifichino in circa una nascita su 300. Questi derivano da un gene dominante di un genitore o da un gene recessivo tramandato da entrambi i genitori.

Disturbi Multifattoriali

Le malattie genetiche a volte non seguono una spiegazione semplice. I disturbi multifattoriali sono sindromi genetiche che possono essere causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Consulenza Genetica

I genitori noti per essere ad alto rischio di avere un figlio con una malattia genetica possono scegliere la consulenza genetica prima del concepimento per essere informati sui rischi e su cosa si potrebbe fare per prevenire la malattia.

Test

Alcune malattie genetiche sono rilevabili tramite ecografia prima della nascita, ma altre potrebbero non essere diagnosticate finché il bambino non è più grande e i ritardi nello sviluppo diventano evidenti.