Salute e malattia

Comprendere la Dislessia: Test Genetici e Informazioni

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, la dislessia colpisce fino al 10-17% della popolazione degli Stati Uniti, con quasi il 50% dei bambini nati da genitori dislessici che ereditano la condizione. Numeri simili appaiono in altri paesi che parlano lingue diverse. Un test genetico per la dislessia esamina i geni che codificano per l'elaborazione del linguaggio e visiva e poi cerca mutazioni all'interno di questi geni.

Dislessia

I disturbi della dislessia appaiono più prominenti nella capacità di una persona di riconoscere le parole. Difficoltà nel riconoscere le forme delle parole possono risultare in abilità di lettura compromesse; tuttavia, l'intelligenza complessiva di una persona può essere normale o anche superiore alla norma con condizioni dislessiche. In effetti, gli effetti della dislessia sul cervello prendono di mira regioni che eseguono l'elaborazione visiva e le abilità di comprensione. Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, questi fattori indicano una causa genetica per la dislessia piuttosto che una causa ambientale.

Processi Cerebrali

Secondo LDOnline, un sito di risorse sulle disabilità di apprendimento, le difficoltà nell'identificare le parole e pronunciarle, o decodificare, spiegano i problemi di lettura incontrati dagli individui dislessici. I compiti di decodifica richiedono al cervello di fare associazioni lettera-suono mentre orienta le parole nel contesto del testo. Le difficoltà con l'identificazione delle parole risultano nella disorientazione incontrata quando si cerca di identificare le lettere. Queste difficoltà indicano un malfunzionamento all'interno dei processi di circuitazione cerebrale che relazionano le lettere con i suoni. Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, questi malfunzionamenti sorgono da una componente genetica, che può essere identificata e testata.

Variazioni Genetiche

Secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke, uno studio condotto nel 2005 dalla Yale University School of Medicine ha identificato un fattore genetico chiave associato con la dislessia. Un gene classificato come DCDC2 è stato trovato ad alterare i circuiti cerebrali coinvolti nei processi di lettura. I test genetici per la dislessia mostrano una serie di possibili variazioni associate a come i geni DCDC2 influenzano le abilità di lettura e comprensione. Queste variazioni possono spiegare come alcune persone hanno difficoltà con lettere e parole, mentre altre hanno problemi con lettere e numeri.

Elaborazione Neurale

Lo studio genetico condotto dalla Yale University ha anche esaminato gli effetti delle variazioni del gene DCDC2 sui pattern neuronali all'interno del cervello. Usando ratti embrionali, i ricercatori hanno alterato come questo gene codifica per i pattern neuronali all'interno del cervello, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke. DCDC2 è stato trovato a regolare i meccanismi di elaborazione neurale all'interno del cervello. Quando alterato, gli impulsi neurali non erano in grado di raggiungere le loro destinazioni target, risultando in riflessi ritardati nei campioni neonati. Poiché DCDC2 appare nel codice genetico umano, i ricercatori sono stati in grado di osservare ritardi simili all'interno della circuitazione neurale di individui dislessici.

Tratto Genico Universale

I test genetici per la dislessia sono stati condotti nel 2006 all'Università di Bonn a Bonn, Germania, attraverso uno studio indipendente che ha anche stabilito una relazione tra il gene DCDC2 e i sintomi della dislessia, secondo il National Institute of Neurological Disorders and Stroke. I soggetti hanno ricevuto gli stessi tipi di test di lettura usati a Yale University usando testi in lingua tedesca. I risultati di questo studio hanno aiutato a stabilire una fonte universale di origine per la dislessia all'interno del pool genico umano, perché gli effetti genici sembrano attraversare le differenze linguistiche.