Salute e malattia
L'epilessia è un disturbo neurologico caratterizzato da crisi ricorrenti. Relativamente più bambini che adulti sperimentano crisi, e molti bambini avranno crisi senza necessariamente sviluppare epilessia in età adulta. La terapia enzimatica si crede controlli o riduca l'attività convulsiva in alcuni pazienti, sebbene il suo uso e funzione non siano stati medicalmente provati e accettati.
Le crisi nei bambini possono essere causate, o innescate, da problemi metabolici che risultano in carenza di un particolare enzima nel corpo del bambino. Tali problemi metabolici sono tipicamente ereditari.
La GABA transaminasi è un enzima che funziona per convertire l'acido gamma-aminobutirrico cerebrale in semialdeide succinica. Un raro disturbo riguardante questa conversione è la carenza di deidrogenasi succinico semialdeide — o SSADH. Le crisi sono viste in circa la metà di tutti i pazienti con SSADH, e si pensa siano innescate dalla carenza dell'enzima GABA transaminasi che causa la conversione del semialdeide succinico invece in acido gamma-idrossibutirrico — o GHB — da un enzima diverso. Le elevazioni di GHB si pensa siano la causa dei sintomi neurologici associati con SSADH, incluse le crisi. Quindi, le crisi si pensa siano un risultato diretto della carenza dell'enzima GABA transaminasi.
Carenze di certi enzimi perossisomiali possono causare un disturbo noto come carenza di proteina D-bifunzionale. I perossisomi sono sostanze che contengono una varietà di diversi enzimi, inclusa la catalasi. Questi enzimi lavorano per neutralizzare i radicali liberi e sostanze tossiche, incluso l'alcol. La carenza di proteina D-bifunzionale caratteristicamente causa crisi in bambini molto piccoli.
La terapia di sostituzione enzimatica può essere usata quando la carenza di un particolare enzima — o enzimi — in un paziente è stata identificata come possibile causa di crisi. Solitamente, la terapia di sostituzione enzimatica funziona somministrando un'infusione contenente l'enzima attraverso un gocciolamento endovenoso. La terapia di sostituzione enzimatica può solo trattare i sintomi del problema, non la sua causa sottostante.
I farmaci anti-epilettici — o AED — rimangono il metodo più efficace per controllare le crisi, e la terapia di sostituzione enzimatica non dovrebbe essere vista come alternativa agli AED. Anche se gli AED possono causare effetti collaterali spiacevoli, le crisi non controllate possono essere estremamente pericolose o persino fatali. AED e terapia di sostituzione enzimatica sono a volte usati in combinazione. I professionisti medici sono incoraggiati a considerare la possibilità di interazioni tra le terapie di sostituzione enzimatica e certi tipi di AED.
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