Rischio Malattia di Huntington: calcolo della probabilità per un figlio

La Malattia di Huntington (HD) è un disordine autosomico dominante: una copia mutata del gene HTT causa la malattia. Il calcolo della probabilità per un nipote dipende dallo stato del genitore.

Lo scenario

• Padre dell'uomo: non affetto (nessuna mutazione).
• Madre dell'uomo: ha HD (porta la mutazione).
• Uomo: 50% probabilità di ereditare la mutazione.
• Se l'uomo la porta: ogni figlio ha 50% probabilità di ereditarla.

Probabilità combinata

0,5 (uomo eredita) × 0,5 (figlio eredita) = 0,25 (25%) probabilità che un primo figlio sviluppi HD.

Importanti sfumature

Questo assume che lo stato HD dell'uomo sia sconosciuto. Se si sottopone a test predittivo ed è negativo, il rischio scende quasi a zero (salvo mutazione de novo). Se positivo, il rischio di ogni figlio è 50%. La consulenza genetica è fortemente raccomandata prima del test e della pianificazione familiare.