Salute e malattia

Ereditarietà dell'emofilia: comprendere il rischio per i figli

L'emofilia è un disordine X-linked recessivo. Nello scenario in cui la madre ha emofilia (genotipo XhXh) e il padre è sano (XHY):

  • Figli maschi ereditano il cromosoma Y del padre e uno dei cromosomi X affetti della madre, risultando in genotipo XhY. Avranno emofilia.
  • Figlie femmine ereditano il normale XH del padre e uno degli Xh della madre, diventando portatrici (XHXh) ma tipicamente asintomatiche.

Quindi, c'è il 100% di probabilità che ogni figlio maschio abbia emofilia, e il 100% che ogni figlia sia portatrice. L'affermazione originale che sosteneva 0% di probabilità è errata per questa combinazione genotipica parentale.