Screening prenatale Sindrome Down: test, tempistiche e opzioni diagnostiche
Lo screening prenatale per Sindrome Down (trisomia 21) stima rischio; test diagnostici confermano diagnosi. Opzioni variano per età gestazionale, accuratezza, invasività.
Test screening (non invasivi, valutazione rischio)
| Test | Tempistica | Componenti | Detection Rate (DR) / False Positive Rate (FPR) |
|---|
| Combinato primo trimestre | 11–13+6 sett | NT ecografia + PAPP-A + free β-hCG | DR ~85–90% / FPR 5% |
| Quad screen secondo trimestre | 15–20+6 sett | AFP, uE3, hCG, inibina A | DR ~80% / FPR 5% |
| Integrato/sequenziale/contingente | Combina 1° e 2° trim | NT + PAPP-A + β-hCG + marker Quad | DR ~90–95% / FPR 2–5% |
| Cell-free DNA / NIPT | ≥10 sett | cfDNA fetale in sangue materno (NGS) | DR >99% / FPR <0,1% (T21); screen anche T18, T13, cromosomi sessuali |
Test diagnostici (invasivi, definitivi)
- Prelievo villi coriali (CVS): 10–13 sett; biopsia placentare transcervicale/transaddominale; cariotipo/CMA. Rischio aborto ~0,2–0,5%.
- Amniocentesi: ≥15 sett; cariotipo/CMA liquido amniotico. Rischio aborto ~0,1–0,3%.
Entrambi >99,9% accurati per trisomie. CMA rileva microdelezioni/duplicazioni.
Chi dovrebbe essere offerto screening?
- Tutte le persone in gravidanza (ACOG, SMFM, ACOG 2020).
- Età ≥35 al parto = rischio basale più alto, ma maggiori nascite T21 in donne più giovani (tassi natalità più alti).
- Gravidanza pregressa affetta, traslocazione parentale, ecografia anomala.
Punti counseling
- Screening ≠ diagnosi. Screen positivo → test diagnostico offerto.
- NIPT è screening, non diagnostico; falsi positivi occorrono (mosaicismo placentare confinato, malignità materna, gemello evanescente).
- Screen negativo non garantisce feto non affetto (rischio residuo).
- Decision-making personale; counseling non direttivo standard.
Avanzamenti cfDNA hanno trasformato screening, ma conferma diagnostica rimane essenziale prima decisioni irreversibili.