Salute e malattia
La sindrome da emangioma è anche nota come sindrome emangioma-trombocitopenia. Nei rari casi in cui si manifesta, colpisce più spesso i neonati. La malattia implica la crescita di tumori nei vasi sanguigni (emangioma), che porta a diminuzione delle piastrine (trombocitopenia). È una malattia potenzialmente letale: nei casi gravi la sopravvivenza media è ~70%.
Nel 1940 i dottori Haig Haigouni Kasabach e Katharine Krom Meritt la studiarono per primi. I loro nomi furono associati alla malattia (sindrome di Kasabach-Merritt - KMS). La KMS è in realtà una triade: emangioma + trombocitopenia + coagulopatia consumptiva. Tutte e tre devono essere presenti per la diagnosi.
Tumori derivati da cellule endoteliali (rivestimento vasi sanguigni). Sono un tipo tra molti tumori vascolari, spesso benigni. Comuni nei neonati, compaiono nei primi giorni/settimane e solitamente regrediscono con la crescita. Possono essere cutanei o viscerali. Invece di regredire, possono diventare maligni e crescere rapidamente, interferendo con la circolazione e causando complicanze.
Piastrine (trombociti) = cellule responsabili coagulazione. Normali: 150.000-450.000/mm³. Sotto questo range = trombocitopenia. Non sempre diretta conseguenza dei tumori vascolari, ma emangiomi grandi possono "sequestrare" piastrine riducendone il numero circolante. Segni: ecchimosi improvvise su avambracci, epistassi, gengive sanguinanti.
I meccanismi di coagulazione reagiscono negativamente alla presenza dei tumori vascolari: si formano microcoaguli nei vasi che consumano proteine della coagulazione e piastrine (da qui "consumptiva"). La perdita di questi fattori causa sanguinamenti anomali. I coaguli bloccano il flusso negli organi vitali causandone malfunzionamento.
Malattia rara, nessun protocollo standard. Varie opzioni, ognuna con rischi:
Gestione in centri specializzati per malattie vascolari rare.
Salute dei neonati