Problemi tiroidei nel neonato: ipotiroidismo congenito e trattamento
Importanza screening neonatale
Test di Guthrie (goccia sangue su carta filtro, 48-72h vita) dosa TSH. Se elevato → conferma sierica (TSH, fT4, fT3). Diagnosi e trattamento entro 2-3 settimane = sviluppo neurocognitivo normale. Ritardo → deficit irreversibile (cretinismo).
Ipotiroidismo congenito (cause)
- Disgenesia tiroidea (ectopia, agenesia, ipoplasia) 85%
- Difetti organificazione (disormonogenesi) 10-15%
- Ipotiroidismo centrale (ipofisi/ipotalamo) raro
- Transitorio: anticorpi materni (TRAb bloccanti), eccesso iodio, farmaci (amiodarone, litio)
Terapia: Levotiroxina sodica (T4 sintetico)
- Dose: 10-15 mcg/kg/die (singola dose mattina, 30 min prima latte).
- Obiettivo: fT4 nel terzo superiore range normale, TSH normalizzato.
- Monitoraggio: TSH/fT4 a 2-4 settimane, poi ogni 1-2 mesi (primo anno), ogni 3-6 mesi dopo. Aggiustamento dose per crescita.
- Compresse: frantumare in poca acqua/latte materno (no soia, no fibra, no calcio/ferro simultanei).
Altri farmaci (uso specialistico)
- Tiroidina disidratata (Armour Thyroid): T4+T3 da tiroide suina. Rapporto T4:T3 fisso (4:1) non fisiologico. Fluttuazioni livelli. Non prima scelta.
- Liothyronina (Cytomel®, T3): vita media breve, picchi/plateau, rischio ipertiroidismo iatrogeno, aritmie. Solo casi selezionati (resistenza T4, conversione periferica deficitaria) sotto stretto controllo endocrinologo pediatrico.
Ipertiroidismo neonatale (raro)
Anticorpi stimolanti (TRAb) materni (Malattia di Basedow-Graves) → tireotossicosi transitoria (2-3 mesi). Sintomi: tachicardia, irritabilità, scarso accrescimento, esoftalmo, gozzo. Trattamento: tireostatico (metimazolo) + beta-bloccante + iodio (breve). Monitoraggio stretto.
Lo screening neonatale universale ha trasformato l'ipotiroidismo congenito da causa di disabilità grave a condizione perfettamente trattabile.