Glaucoma congenito nel neonato: cause, segni e trattamento

Epidemiologia

Incidenza ~1:8.000 nati vivi (Glaucoma Research Foundation).

Causa

Malformazione del sistema di deflusso dell'umore acqueo (angolo irido-corneale) → ipertensione oculare → danno nervo ottico → cecità parziale/totale se non trattato.

Segni e sintomi (triade classica)

• Buftalmo: occhio/i ingranditi (cornea >12 mm)
• Epipora: lacrimazione eccessiva
• Cornea edematosa/opaca: aspetto "nuvoloso"
• Fotofobia, arrossamento, dolore oculare (il bambino strizza gli occhi, evita luce)

Diagnosi

Solitamente entro 1° anno: pediatra/oftalmologo su segni clinici + anamnesi genitori. Esami: tonometria (spesso in anestesia), gonioscopia, pachimetria, OCT.

Trattamento

• Medico: colliri (beta-bloccanti, inibitori anidrasi carbonica, analoghi prostaglandinici) + per os (acetazolamide) per ridurre pressione in attesa chirurgia.
• Chirurgico (gold standard): goniotomia o trabeculotomia (apertura angolo), eventualmente impianto valvolare. Tempestività = salvataggio vista.

Follow-up oftalmologico a vita per monitorare pressione, sviluppo refrattivo, ambliopia.