Salute e malattia
La gastroschisi è una rara malformazione congenita che si verifica durante la gravidanza, in cui il feto presenta un difetto di chiusura della parete addominale. Questo comporta la fuoriuscita degli organi addominali (principalmente l'intestino) attraverso un foro solitamente situato a destra dell'ombelico, esponendoli al liquido amniotico.
La causa esatta non è ancora del tutto compresa, ma si ritiene derivi da un'anomala sviluppo della parete addominale durante le prime fasi della gestazione (intorno alla 4ª-6ª settimana). L'intestino fuoriesce attraverso il difetto e rimane a contatto con il liquido amniotico, che può causare infiammazione, ispessimento e accorciamento delle anse intestinali.
Fattori di rischio noti includono:
La gastroschisi colpisce circa 1 neonato su 2.000-5.000 nati vivi, con un'incidenza in aumento negli ultimi decenni in molti paesi occidentali. È più frequente nei parti prematuri e nei neonati di basso peso.
La diagnosi avviene solitamente tramite ecografia ostetrica di routine (spesso nel secondo trimestre, intorno alle 18-20 settimane). I segni ecografici tipici includono:
L'ecografia seriale permette di monitorare la crescita fetale, la quantità di liquido amniotico e l'eventuale sviluppo di complicanze (es. atresia intestinale, restrizione di crescita).
Il trattamento è esclusivamente chirurgico e deve avvenire poco dopo la nascita. L'approccio dipende dalle condizioni del neonato e dalla quantità di intestino estroflesso:
Durante il periodo pre e post-operatorio, il neonato riceve supporto intensivo: ventilazione se necessaria, nutrizione parenterale totale, antibiotici profilattici, correzione degli squilibri idro-elettrolitici e termoregolazione.
La prognosi è generalmente eccellente, con tassi di sopravvivenza superiori al 90-95% nei centri specializzati. La maggior parte dei bambini cresce normalmente dopo il recupero.
Possibili complicanze a breve termine: ileo post-operatorio, infezioni (sepsi, peritonite), perdite dalla sutura, occlusione intestinale.
Possibili problemi a lungo termine: dismotilità intestinale, reflusso gastroesofageo, sindrome dell'intestino corto (raro, solo se ampia resezione), ernie incisionali, problemi di crescita (più frequenti se associato a restrizione di crescita intrauterina).
Un follow-up multidisciplinare (chirurgo pediatrico, gastroenterologo, nutrizionista, neuropsichiatra infantile) è raccomandato per monitorare crescita, sviluppo neurologico e funzione intestinale.
Salute dei neonati