Salute e malattia
La "malattia dell'uomo elefante" è il nome comune della condizione genetica neurofibromatosi (NF). Secondo Neurofibromatosis, Inc., il sistema nervoso di una persona causerà la crescita di tumori grotteschi sui nervi in qualsiasi parte del corpo. La vittima più famosa di NF si pensava fosse Joseph Merrick (1862-1890), soprannominato "L'Uomo Elefante" (nella foto), ma ora si pensa che in realtà soffrisse della Sindrome di Proteus. Tuttavia, il soprannome è rimasto.
Ci sono due tipi di neurofibromatosi: NF-1 e NF-2. NF-1 è più comune. NF-2 è generalmente considerata più grave. Secondo l'Istituto Nazionale per i Disturbi Neurologici e l'Ictus (NINDS), sebbene molti pazienti ereditino il gene che causa le crescite tumorali, dal 30% al 50% dei pazienti ottiene sintomi a causa di mutazione spontanea dai geni della persona. Perché mutano è sconosciuto.
I sintomi di NF di solito non sono evidenti alla nascita. Huang Chuncai ("L'Uomo Elefante Cinese", vedi risorse) non ha iniziato a mostrare sintomi fino a 4 anni. Fino ad allora, sembrava un bambino normale. Una volta che i tumori iniziano a crescere, crescono per il resto della vita della vittima. Secondo il Centro per l'Educazione Genetica, alcune vittime di NF-2 non iniziano la crescita tumorale fino ai 40 o 50 anni.
NINDS afferma che a volte i primi sintomi sono insolite crescite cutanee, ma le persone possono sentire sintomi variabili perché tumori troppo piccoli per essere visti premono sui nervi. Questi tumori possono causare sintomi come acufeni, che è la percezione di suono nelle orecchie o nella testa; problemi di vista; problemi di equilibrio; intorpidimento sul viso; e mal di testa.
Secondo Neurofibromatosis, Inc., i sintomi di NF-1 includono almeno sei macchie color caffè lunghe almeno 1,5 cm negli adulti (0,5 cm nei bambini), efelidi nell'inguine o ascelle, due o più grandi crescite cutanee chiamate neurofibromi, un tumore intorno o dentro un occhio o entrambi (specialmente nell'iride), una crescita ossea, o altre deformità scheletriche in crescita.
I sintomi di NF-2 variano ampiamente per ogni individuo, ma alcuni dei più comuni sono problemi di vista come cataratte, tumori spinali, perdita dell'udito, gravi problemi di equilibrio, tumori cerebrali, e due o più tumori cutanei di varie dimensioni. Alla fine, i tumori crescono così tanto che possono bloccare organi vitali dal funzionare e causare la morte.
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