Displasia thanatoforica: quadro del disordine scheletrico neonatale

Causa

Non ereditaria, ma mutazione de novo del gene FGFR3 (istruzioni per proteine sviluppo osseo e tessuto cerebrale).

Caratteristiche

Simile a nanismo: dita tozze, arti estremamente corti, cranio a trifoglio (macrocefalia), pliche cutanee multiple, ipoplasia polmonare, gabbia toracica corta.

Incidenza

1 su 20.000-50.000 nati.

Trattamento

• Gabbia toracica inadeguata → intubazione e ventilazione meccanica per distress respiratorio
• Nessuna terapia farmacologica specifica
• Se cure non aggressive: comfort termico, nutrizione, cure palliative

Prognosi

"Thanatoforico" = greco "portatore di morte". Maggioranza nati morti o deceduti entro ore per insufficienza respiratoria.