Malattia di Addison (Insufficienza Surrenalica Primaria): Sintomi, Cause e Trattamento

La malattia di Addison è insufficienza surrenalica primaria — fallimento della corteccia surrenale di produrre cortisolo adeguato e, solitamente, aldosterone. Incidenza: 4–6 per 100.000; picco esordio 30–50 anni.

Patofisiologia

Surrenalite Autoimmune (80% nazioni sviluppate)

Anticorpi anti-21-idrossilasi distruggono cellule corticali. Spesso parte sindromi polendocrine autoimmuni (APS-1, APS-2).

Altre Cause

TB (causa principale globalmente), infezioni fungine, cancro metastatico, emorragia (Waterhouse-Friderichsen), adrenoleucodistrofia, farmaci (ketoconazolo, etomidato, inibitori checkpoint).

Caratteristiche Cliniche

Deficit Glucocorticoidi

Affaticamento, debolezza, perdita peso, anoressia, nausea/vomito, dolore addominale, ipoglicemia, ipotensione, iperpigmentazione (↑ACTH/MSH).

Deficit Mineralcorticoidi

Voglia sale, deplezione volume, ipotensione ortostatica, iperkalemia, acidosi metabolica.

Deficit Androgeni (donne)

Perdita peli ascellari/pubici, ridotta libido.

Crisi Surrenalica (Emergenza Medica)

Precipitata da stress (infezione, trauma, chirurgia) in pazienti non trattati/sottotrattati. Ipotensione profonda, shock, alterato stato mentale, febbre, dolore addominale. Immediato idrocortisone EV 100 mg + rianimazione volemica.

Diagnosi

• Cortisolo mattutino basso (<3 μg/dL) + ACTH elevato (>100 pg/mL) = AI primaria.
• Conferma con test stimolazione ACTH (250 μg cosintropina): cortisolo <18–20 μg/dL a 30/60 min.
• Anticorpi anti-21-idrossilasi; TC surreni per cause strutturali.

Trattamento

Sostituzione vita intera: Idrocortisone 15–25 mg/die (diviso: 2/3 mattino, 1/3 pomeriggio) o prednisolone 3–5 mg/die. Fludrocortisone 0.05–0.2 mg/die per sostituzione mineralcorticoide. Dosaggio stress: raddoppiare/triplicare glucocorticoide per malattia/chirurgia. Educazione paziente: medaglietta allerta medica, kit iniezione emergenza, regole giorno malattia.