Iperfunzione surrenale: cortisolo, aldosterone, androgeni e catecolamine
La sovrasecrezione ormonale surrenale causa sindromi distinte a seconda dell'ormone e della zona di origine (corteccia vs midollare).
Eccesso cortisolo: Sindrome di Cushing
- Cause: ACTH-dipendente (adenoma ipofisario = malattia Cushing 70%, ACTH ectopico 15%), ACTH-indipendente (adenoma/carcinoma surrenale, steroidi esogeni).
- Caratteristiche: Obesità centrale, faccia a luna, gibbo bufalo, striae violacee, ipertensione, intolleranza glucosio, miopatia prossimale, osteoporosi, neuropsichiatrici.
- Accertamento: DST 1mg, cortisolo salivare tardivo, UFC 24h → ACTH → imaging.
Eccesso aldosterone: Iperaldosteronismo primario (Conn)
- Cause: Iperplasia bilaterale (60%), adenoma produttore aldosterone (30%), iperplasia unilaterale, familiare (FH-I, II, III), carcinoma (raro).
- Caratteristiche: Ipertensione (spesso resistente), ipokaliemia (30–50%), alcalosi metabolica, cefalea, poliuria.
- Screening: ARR (rapporto aldosterone/renina) >20–30 (ng/dL per ng/mL/h) su campione mattutino ambulatoriale.
Eccesso androgeni
- Iperplasia surrenale congenita (CAH): Deficit 21-idrossilasi (95%) → deficit cortisolo/aldosterone + eccesso androgeni. Classica (perdita sale, virilizzante semplice) e non classica.
- Tumori surrenali: Adenoma/carcinoma secernenti androgeni → virilizzazione (irsutismo, acne, alopecia, clitoromegalia, approfondimento voce).
- PCOS: Eccesso androgeni ovarico + surrenale; resistenza insulina centrale.
Eccesso catecolamine: Feocromocitoma / Paraganglioma
- Caratteristiche: Ipertensione parossistica o sostenuta, cefalea, sudorazione, palpitazioni, pallore, ansia.
- Diagnosi: Metanefrine libere plasmatiche o metanefrine frazionate urinarie 24h.
- Genetica: ~35% ereditario (VHL, RET/MEN2, NF1, SDHx, TMEM127, MAX).
Insufficienza surrenale (Ipofunzione) — Per contrasto
- Primaria (Addison): Autoimmune, TB, emorragia. ↓ Cortisolo, ↓ aldosterone, ↑ ACTH.
- Secondaria: Ipotalamo/ipofisi. ↓ ACTH → ↓ cortisolo; aldosterone preservato.
Approccio clinico
Ipertensione + ipokaliemia → screening iperaldosteronismo primario. Fenotipo Cushing → screening Cushing. Virilizzazione → DHEAS, testosterone, 17-OHP. Ipertensione episodica → metanefrine. Confermare sempre biochimicamente prima dell'imaging.