Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): Panoramica sulla malattia da prioni
La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una rara, rapidamente progressiva, fatale malattia neurodegenerativa causata da proteina prionica mal ripiegata (PrPSc). Incidenza ~1–2 casi per milione/anno.
Classificazione
- Sporadica (sCJD): 85% casi; origine sconosciuta; età media esordio 65 anni.
- Genetica (gCJD): 10–15%; mutazioni PRNP autosomiche dominanti (es. E200K, V210I).
- Iatrogena: Strumenti neurochirurgici contaminati, innesti dura madre, ormone crescita umano, trapianti corneali.
- Variante (vCJD): Legata a encefalopatia spongiforme bovina (BSE, "mucca pazza"); esordio più giovane, prodromo psichiatrico.
Caratteristiche cliniche
- Demenza rapidamente progressiva (settimane-mesi)
- Mioclono (indotto da sorpresa)
- Atassia cerebellare, disturbi visivi (variante Heidenhain)
- Segni piramidali ed extrapiramidali
- Mutismo acinetico → morte
Diagnosi
- RMI: "cortical ribboning", iperintensità gangli basali su sequenze DWI/FLAIR
- Liquido cefalorachidiano: RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion) – alta sensibilità/specificità; proteina 14-3-3, tau
- EEG: complessi d'onda periodici acuti (PSWC) in ~60% sCJD
- Test genetico per mutazioni PRNP
Prognosi e gestione
- Sopravvivenza mediana: 4–6 mesi (sCJD); più lunga forme genetiche.
- Nessun trattamento modificante la malattia; cura di supporto (controllo sintomi, palliativa).
- Controllo infezioni: precauzioni standard; strumenti esposti a tessuti ad alta infettività richiedono decontaminazione specifica prioni (NaOH, autoclave 134°C).