Malattia di Addison: Sintomi, Cause, Diagnosi e Trattamento
Definizione
La malattia di Addison è un'insufficienza surrenalica primaria da distruzione della corteccia surrenale, con deficit di cortisolo e aldosterone.
Eziologie
- Surrenalite autoimmune (80% nei paesi sviluppati): Anti-21-idrossilasi; spesso parte di sindromi polighiandolari autoimmuni (APS-1/2).
- Infezioni: Tubercolosi (storica #1 mondiale), istoplasmosi, coccidioidomicosi, CMV (in HIV).
- Emorragia: Sindrome di Waterhouse-Friderichsen (meningococcemia), anticoagulanti, trauma.
- Infiltrative: Metastasi, sarcoidosi, amiloidosi, emocromatosi.
- Farmacologiche: Ketoconazolo, etomidato, mitotano, inibitori checkpoint (ipilimumab).
- Genetiche: Adrenoleucodistrofia, iperplasia surrenale congenita (rare).
Quadro Clinico
- Astenia, debolezza, calo ponderale, anoressia.
- Ipotensione, calo ortostatico, desiderio di sale.
- Iperpigmentazione (ACTH↑ → MSH) – pieghe palmari, mucose, cicatrici.
- GI: nausea, vomito, diarrea, dolore addominale.
- Ipoglicemia, sintomi neuropsichiatrici (depressione, irritabilità).
Diagnosi
- Cortisolo basale basso + ACTH alto.
- Test stimolazione ACTH (250 µg cosintropina): cortisolo <18–20 µg/dL a 30/60 min conferma.
- Anticorpi anti-21-idrossilasi.
- TC surreni: atrofia (autoimmune), aumento volume (infezione, emorragia, infiltrazione).
Trattamento
- Sostituzione glucocorticoide: idrocortisone 15–25 mg/die (diviso) o prednisone 3–5 mg.
- Mineralcorticoide: fludrocortisone 0.05–0.2 mg/die.
- Dosi da stress: raddoppiare/triplicare glucocorticoide per malattia/chirurgia.
- Educazione paziente: tesserino medico, kit emergenza (idrocortisone 100 mg IM).
Prognosi
Con aderenza, aspettativa di vita normale. Crisi surrenalica acuta (ipotensione, shock) prevenibile con educazione su dosi da stress.