Malattia di Von Hippel-Lindau: Sintomi, Cause e Diagnosi
La malattia di Von Hippel-Lindau (VHL) è un disordine autosomico dominante causato da mutazioni nel gene VHL (3p25.3), portando a disregolazione dei fattori indotti da ipossia (HIF) e predisposizione a tumori benigni e maligni.
Manifestazioni per Organo
- Occhi: Emangioblastomi capillari retinici (angiomi) → perdita vista se non trattati. Presentazione più comune.
- SNC: Emangioblastomi (cervelletto, tronco encefalo, midollo) → cefalea, atassia, debolezza, siringomielia.
- Reni: Cisti renali + carcinoma a cellule chiare (RCC) — causa principale di morte. Screening: RM/TC annuale.
- Surreni: Feocromocitomi (eccesso catecolamine → ipertensione parossistica, palpitazioni, sudorazione).
- Pancreas: Cisti, cistadenomi sierosi, tumori neuroendocrini (NETs).
- Epididimo (uomini) / legamento largo (donne): Cistadenomi (solitamente asintomatici).
- Tumori sacco endolinfatico: Ipoacusia, acufeni.
Diagnosi
- Criteri clinici (es. ≥1 tumore caratteristico + storia familiare, o ≥2 tumori caratteristici).
- Test genetico (sequenziamento/analisi delezioni VHL) — conferma diagnosi, permette test presintomatici familiari.
Sorveglianza (VHL Alliance / Linee Guida Cliniche)
- Annuale: RM encefalo/midollo, RM/TC addome, visita oculistica, metanefrine libere plasmatiche, audiometria.
- Diagnosi precoce → chirurgia conservativa d'organo (nefrectomia parziale, fenestrazione cisti), radiosuzione per lesioni SNC.
Cura multidisciplinare nei Centri Cura Clinica VHL ottimizza esiti. Sorveglianza vita intera essenziale.