Comprendere la SLA: Cause e Impatto sui Motoneuroni

La malattia di Lou Gehrig è il nome comune della sclerosi laterale amiotrofica (SLA). SLA = malattia cerebrale progressiva, incurabile. Morte lenta dei neuroni in cervello e midollo spinale. Questi neuroni — motoneuroni — permettono al cervello di controllare movimenti e muscoli. Quando muoiono, il cervello perde il controllo motorio. Progressione → paralisi completa. Infine, il cervello non controlla più i movimenti involontari vitali → morte. Attualmente nessuna cura nota; cause elusive.

Fattori di Rischio

~5.600 nuove diagnosi/anno USA; ~30.000 casi prevalenti. 93% caucasici. 60% maschi; SLA 20% più frequente negli uomini. Esordio tipico 40-70 anni; età mediana diagnosi: 55 anni.

Cause Genetiche

Solo piccola percentuale è genetica. ~10% ha familiarità stretta → SLA familiare (FALS).

Altre Cause

Cause non genetiche non chiare; ricerca in corso su fattori lifestyle/ambientali. Johns Hopkins: in >90% casi nessuna ragione chiara. Nessuna storia genetica, né fattori lifestyle comuni (residenza, dieta, scelte). Medici attualmente non possono ipotizzare cause oltre i rari casi genetici.

Sintomi

Sintomi iniziali spesso trascurati → diagnosi tardiva. Progressivamente peggiorano: debolezza muscolare (braccia, gambe, mani, bocca), movimenti involontari (fascicolazioni, crampi), disartria, disfagia, dispnea.

Test Genetico

Test genetico limitato ma possibile per identificare portatori di difetti genetici causativi. Mutazioni nel gene SOD1 identificate in ~20% famiglie con SLA.