Comprendere la SLA: Sintomi, Cause e Impatto

La SLA (sclerosi laterale amiotrofica) è una rara malattia neurologica terminale, resa celebre dal giocatore di baseball Lou Gehrig. Distrugge i motoneuroni che mediano la comunicazione tra cervello e muscoli volontari. Le vittime perdono progressivamente movimento a gambe, braccia, tronco.

Rilevanza

Colpisce ~5.000 americani/anno. Maggioranza 40-60 anni. Gran parte senza storia familiare.

Sintomi

Esordio: crampi e fascicolazioni muscolari, disartria, disfagia. Avanzamento: debolezza evidente a un arto o maggior difficoltà del linguaggio. Poi atrofia muscolare generalizzata.

Diagnosi

Segni di danno a motoneuroni superiori e inferiori in un arto, non spiegabili da altri disturbi. Riflessi iperattivi = danno neuroni superiori. Atrofia, crampi, fascicolazioni = danno neuroni inferiori.

Cause

Causa non definita. Ricerca NINDS 1993: SLA familiare legata a difetti del gene SOD1 (antiossidante). SOD1 inadeguato → radicali liberi accumulati danneggiano motoneuroni.

Trattamento

Riluzolo (FDA) rallenta il danno riducendo glutammato (elevato in SLA). Altre misure per qualità di vita: fisioterapia, logopedia, supporto respiratorio, farmaci per crampi.