Disturbi del Ciclo dell'Urea: Cause, Sintomi e Gestione

Quando il ciclo dell'urea del corpo non ha abbastanza enzimi per rimuovere la giusta quantità di ammoniaca dal flusso sanguigno, si verifica un disturbo del ciclo dell'urea. Non c'è cura per la malattia del ciclo dell'urea.

Causa

• Passaggi biochimici nel corpo rimuovono l'azoto dal sangue e lo convertono in urea, espulsa attraverso le urine. I disturbi del ciclo dell'urea permettono a troppo azoto di accumularsi e diventare ammoniaca, producendo una condizione chiamata iperammonemia, tossica per il corpo.

Avvertenza

• Questo accumulo di ammoniaca viaggia attraverso il flusso sanguigno al cervello, portando a danno cerebrale irreversibile, coma e talvolta morte.

Sintomi

• Sintomi associati alle malattie del ciclo dell'urea includono linguaggio confuso, vomito, andatura instabile, combattività, diminuzione della consapevolezza mentale e perdita di coscienza.

Ereditarietà

• C'è spesso una componente ereditaria nei disturbi del ciclo dell'urea. Malattie che contribuiscono includono aciduria argininosuccinica, deficienza di arginasi, deficienza CPS e citrullinemia.

Statistiche

• Uno su 30.000 neonati ha una malattia del ciclo dell'urea, secondo i National Institutes of Health.

Trattamento

• Il trattamento per i disturbi del ciclo dell'urea include una dieta a basso contenuto proteico, riduzione dello stress e ricoveri per rimuovere prodotti di scarto contenenti azoto in eccesso dal corpo.